地中海贫血症能做第三代试管婴儿吗?_北京幸福好孕
时间:2020-09-23 14:52
来源:未知
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地中海贫血能做试管婴儿吗？
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
第三代试管婴儿技术在一代和二代基础上增加了一项胚胎移植前遗传学诊断/筛查技术（PGD/PGS）：将男性精子和女性卵子在体外结合形成受精卵，受精卵发育成胚胎，再使用PGD/PGS技术进行遗传学诊断，将异常胚胎或者有可能造成严重后果的胚胎筛除，将正常胚胎移植到子宫着床完成受孕。由于第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）能够筛选遗传基因，所以地中海患者是可以借助第三代试管婴儿技术助孕，以达到优生优育的目的。
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